Mutasi Gen dan Kromosom [Soal UN dan Pembahasan]

Pembahasan soal Biologi Ujian Nasional (UN) SMA-IPA dengan materi pembahasan Mutasi Gen dan Kromosom meliputi delesi. duplikasi, inversi, translokasi, transisi, transversi, insersi, katenasi, serta implikasi mutasi.

Soal No. 1

Gambar berikut menunjukkan proses terjadinya mutasi kromosom.

Macam mutasi yang terjadi adalah ….

A.	duplikasi
B.	transversi
C.	inversi
D.	translokasi nonresiprok
E.	translokasi resiprok

UN 2018

Pembahasan

Mutasi kromosom yaitu mutasi yang disebabkan oleh perubahan struktur kromosom atau perubahan jumlah kromosom. Mutasi kromosom lebih dikenal dengan istilah variasi kromosom atau aberasi.

Jenis mutasi kromosom

• Delesi, mutasi karena kekurangan segmen kromosom
• Duplikasi, mutasi karena kelebihan segmen kromosom
• Inversi, mutasi yang mengalami perubahan letak gen.
• Translokasi resiprok (homozigot), pertukaran kedua segmen kromosom homolog dengan kedua segmen kromosom nonhomolog.
• Translokasi nonresiprok (heterozigot), pertukaran (tepatnya pindah tempat) satu segmen kromosom ke satu segmen kromosom nonhomolog.

Pada gambar mutasi kromosom di atas, terjadi translokasi hanya satu segmen (segmen ABCDEFGH). sedangkan segmen yang lain (segmen WYXZ) tidak mengalami translokasi.

Jadi, mutasi yang terjadi adalah translokasi nonresiprok (D).

Soal No. 2

Perhatikan skema berikut!

Mutasi yang terjadi pada potongan DNA tersebut adalah ….

A.	transisi
B.	inversi
C.	insersi
D.	translokasi
E.	transversi

UN 2017

Pembahasan

Mutasi adalah perubahan susunan materi genetik yang dapat diwariskan. Mutasi terdiri dari mutasi DNA, mutasi gen, dan mutasi kromosom.

Jenis mutasi pada gambar di atas adalah mutasi DNA. Mutasi DNA terdiri dari transisi, transversi, insersi, dan delesi.

• Transisi: pergantian antar basa purin (A ↔ G) atau pergantian antar basa pirimidin (T ↔ S).
• Transversi: pergantian basa purin dengan pirimidin (A ↔ T atau G ↔ S)
• Insersi: penambahan pasangan nukleotida
• Delesi: pengurangan pasangan nukleotida

Pada gambar di atas A-G-T pada DNA berubah menjadi T-S-A pada DNA mutan. Demikian juga S-T-T berubah menjadi G-A-A.

Jadi, mutasi yang terjadi pada potongan DNA tersebut adalah transversi (E).

Soal No. 3

Perhatikan gambar kromosom berikut!

Peristiwa mutasi pada gambar tersebut adalah ….

A.	inversi
B.	delesi
C.	duplikasi
D.	translokasi
E.	katenasi

UN 2015

Pembahasan

Mutasi pada gambar di atas adalah mutasi kromosom yaitu mutasi yang disebabkan oleh perubahan struktur atau jumlah kromosom. Jenis mutasi kromosom adalah sebagai berikut:

• delesi: mutasi karena pengurangan segmen kromosom
• duplikasi: mutasi karena penambahan segmen kromosom
• translokasi: mutasi karena pertukaran segmen kromosom
• inversi: mutasi karena kromosom terpilin sehingga terjadi perubahan letak yang berlawanan dengan posisi sebelumnya
• katenasi: mutasi dua kromosom yang menyatu membentuk lingkaran

Sekarang mari kita perhatikan gambar di atas!

• Pada gambar di atas, tidak ada gambar kromosom terpilin maupun bentuk lingkaran. Berarti mutasi tersebut bukan inversi maupun katenasi.
• Jumlah segmen kromosom di ruas kiri ada 15, di ruas kanan juga 15. Sehingga tidak ada pengurangan maupun penambahan jumlah segmen kromosom. Berarti mutasi tersebut bukan delesi maupun duplikasi.
• Pada gambar di atas hanya terjadi pertukaran segmen kromosom.

Jadi, peristiwa mutasi pada gambar tersebut adalah translokasi (D).

Soal No. 4

Duplikasi kromosom x pada anak laki-laki menghasilkan xxy yang muncul sekali dalam 200 kelahiran hidup. Orang dengan kelainan ini menderita sindrom ….

A.	Klinefelter
B.	Patau
C.	Down
D.	Edwards
E.	Turner

UN 2014

Pembahasan

Normalnya, tubuh manusia mengandung 46 kromosom atau 23 pasang. Kariotipe untuk laki-laki adalah 22AA + XY, sedangkan untuk perempuan 22AA + XX.

Namun karena suatu mutasi, jumlah kromosom bisa lebih atau kurang dari angka tersebut. Kelainan ini dikenal dengan istilah sindrom kromosom. Beberapa sindrom kromosom yang umum terjadi adalah:

• Sindrom Klinefelter (22AA + XXY), penderita sindrom ini mengalami kekurangan hormon androgen, gangguan koordinasi gerak, otot kecil tetapi kaki dan tangan panjang.
• Sindrom Jacob (22AA + XYY), penderita sindrom ini lebih aktif tetapi mengalami keterlambatan emosial, postur tubuh normal tetapi berat badan rendah.
• Sindrom Turner (22AA + X0), sindrom ini hanya memiliki 45 kromosom (kehilangan satu kromosom seksual) sehingga ovum tidak berkembang, bertubuh pendek, dan wajah seperti anak kecil.
• Sindrom Patau (45A + XX/XY, kelainan pada kromosom no. 13, 14, atau 15), ciri kelainan ini mempunyai bibir sumbing, gangguan perkembangan otak, jantung, ginjal, tangan, dan kaki.
• Sindrom Edward (45A + XX/XY, kelainan pada kromosom no. 16, 17, atau 18), ciri kelainan ini antara lain kepala berukuran kecil, telinga cacat, salah satu tulang dada pendek, tangan terkepal, dan kuku jari tidak ada.
• Sindrom Down (45A + XX/XY, kelainan pada kromosom no. 21), penderitanya mengalami keterlambatan mental dan fisik, tubuh pendek, kepala lebar, mulut selalu terbuka, dan ujung lidah besar.

Jadi, orang dengan kelainan kromosom xxy menderita sindrom Klinefelter (A).

Soal No. 5

Down syndrome merupakan kelainan genetik hasil proses gagal berpisah dari meiosis. Gambaran kromosom laki-laki down syndrome adalah ….

UN 2019

Pembahasan

Normalnya, tubuh manusia mengandung 46 kromosom atau 23 pasang. Kariotipe untuk laki-laki normal adalah 22AA + XY, sedangkan untuk perempuan normal 22AA + XX.

Namun karena suatu mutasi, jumlah kromosom bisa lebih atau kurang dari angka tersebut. Kelainan ini dikenal dengan istilah sindrom kromosom. Di antara sindrom kromosom tersebut adalah down syndrome.

Down syndrome mempunyai kariotipe 45A + XX untuk perempuan dan 45A + XY untuk laki-laki (terdapat kelainan pada kromosom no. 21).

Perhatikan opsi C dan D! Terdapat kelebihan pada kromosom no. 21.

21AA + AAA + XX/XY = 45A + XX/XY

Opsi C adalah down syndrome untuk perempuan (XX) dan opsi D adalah down syndrome untuk laki-laki (XY).

Jadi, gambaran kromosom laki-laki down syndrome adalah opsi (D).

Pembahasan soal lain tentang Mutasi Gen dan Kromosom bisa disimak di:
Pembahasan Biologi UN 2018 No. 40

Simak juga:
Persilangan Menurut Hukum Mendel [Soal UN dan Pembahasan]
Penyimpangan Semu Hukum Mendel [Soal UN dan Pembahasan]
Hereditas pada Manusia [Soal UN dan Pembahasan] 

Dapatkan pembahasan soal dalam file pdf  di sini.

Demikian, berbagi pengetahuan bersama Kak Ajaz. Silakan bertanya di kolom komentar apabila ada pembahasan yang kurang jelas. Semoga berkah.